【摘 要】
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遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失
【机 构】
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辽宁省计划生育科研院,省生殖医学重点实验室 辽宁沈阳110031
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遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。
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