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新生儿严重甲状旁腺功能亢进症:基因型/表现型间相关性和应用pamidronate作为抢救措施

来源 :世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong515

【摘 要】

：

【正】家族性低尿钙性高钙血症(FHH)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病因钙敏感受体(CaSR)的基因发生杂合性突变引起。而在那些CaSR的基因纯合性突变的患儿则会罹患新生儿

【作 者】

：

Waller S. Kurzawinski T. Spitz 

【机 构】

：

Nephro-UrologyUnit,Univ.Coll.ofLondonMed.Schools,HospitalforChildrenNHSTrust,GreatOrmondStreet,WC1N3

【出 处】

：

世界核心医学期刊文摘：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

PAMIDRONATE 高钙血症 甲状旁腺切除 钙敏感受体 生命危险 表现型 纯合性 无症状 杂合性 遗传性疾病 

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【正】家族性低尿钙性高钙血症(FHH)是一种常染色体显性遗传性疾病。该病因钙敏感受体(CaSR)的基因发生杂合性突变引起。而在那些CaSR的基因纯合性突变的患儿则会罹患新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT)症。与相对良性且无症状的:FHH不同,NSHPT 者如果不进行甲状旁腺切除则有生命危险。笔者报道了3例NSHPT病例,均有显著的高钙血症和严重的甲状

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