论文部分内容阅读
Changes in pneumatization of the maxillary air sinuses in Korean adults following biomimetic oral ap
【机 构】
：
InstituteofCraniofacialSleepMedicine,VivosTherapeutics,Inc.,9135SRidgelineBlvdSuite#100,HighlandsRan
【出 处】
：
世界耳鼻咽喉头颈外科杂志英文版
【发表日期】
：
2021年07期
其他文献
目的对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法采集2316名12～21+6周的孕妇的外周血样，提取基因组DNA，用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前突变者提供遗传咨询及产前诊断。结果FMR1基因CGG重复数中间型携带率为1/178，前突变携带率为
目的探讨1例原发性纤毛不动综合征患者的遗传学机制。方法应用高通量测序和生物信息学分析检测患者的致病变异，用Sanger测序法对其家族成员进行验证，采用短效长方案行胞浆内单精子注射(intracytoplasmic single sperm injection，ICSI)助孕。结果患者存在梗阻性无精子症，鼻呼出一氧化氮值84 ppb，鼻窦及双肺存在原发性纤毛不动综合证的典型表现。测序发现其携带DNA
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测，用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果患者肾损害逐渐进展，出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状，病理检测发现基底膜弥散厚薄不均，免疫荧光检测COL4A5蛋白无表
目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法采集患儿及其正常表型亲代外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行变异检测，对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果测序结果显示患儿的ALPL基因第10外显子存在c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(
目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象，100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图，留取外周血样，对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序，并将结果与标准序列进行对比。结果研究组心电图检查均发现存在室性心律失常；超声心动图显示右心室扩大，右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P<0.05)。DSG2
目的分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行ABO基因分型，并对ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。结果先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血
目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。结果先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者ABO基因型为ABO*B.01/AB
Reducing the risk of cerebrospinal fluid rhinorrhea following translabyrinthine surgery of the poste