【摘 要】
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目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征.方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行
【机 构】
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温州医科大学附属第一医院 医学检验中心,浙江 温州 325015温州医科大学 Attardi线粒体生物医学研究院,浙江 温州 325035;温州医科大学附属第一医院 医学检验中心,浙江 温州,3250
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目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征.方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测.结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例.患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清.光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变.携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6％.结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一.
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