少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

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【摘要】

：

目的了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征.方法对贵州省苗族、水族、瑶族2 566人

【作者】

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任锡麟修瑾何燕吴昌学齐晓岚谢渊吴晓黎

【机构】

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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳中医学院生化教研室

【出处】

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中国公共卫生

【发表日期】

：

2004年6期

【关键词】

：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶苗族水族瑶族基因突变 PCR反应 G6PD G6PD Miao nationality Shui nationality Yao

【基金项目】

：

贵州省科技厅科研项目，贵州省省长基金

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目的了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征.方法对贵州省苗族、水族、瑶族2 566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型.结果检出G6PD缺乏症175例,其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例;水族检出G1388A突变12例、G1376T

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