用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luoshuinan
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Wilson病,又称为肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常,早期发现并治疗能有效控制病情,否则可导致死亡。本文利用三个DNA探针对两例WD家系进行RFLP分析。同时还检测了先证者同胞的EsD分型和CP、血清铜和尿铜几项生化指标.并应用Bayes定理对他们的三种可能状态——症状前患者、杂合子和正常个体进行综合判别分析,结果显示家系A和家系B中先证者的同胞均为WD致病基因携带者。
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