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NADH-细胞色象b5还原酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症。该病的确诊有赖于测定红、白细胞中的酶活力。作者报道81例正常成人和24例脐血的红细胞和白细胞中酶活力的测定结果。成人红细胞笋脐血红细胞酶活力分别为22.2±0.29U/g Hb和1.66±0.29U/g Hb，两者比较有显著性差异（P<0.001）。成人白细胞和脐血白细胞酶活力分别为91.55±32.10U/g蛋白和95.20±29.60U/g白，两者无显著性差异（P>0.05）。成人和脐血的红细胞和白细胞中酶活力均与性别无关（P>0.05）. 4例遗传性高铁血红蛋白血症患者红细胞酶活力只有正常的2%~20%;白细胞酶活力只有正常的12%~33%,初步诊断为III型（白细胞型)患者。作者还对患者家系进行了调查，讨论了白细胞酶活力检测和杂合子诊断的意义。