颅骨畸形性骨炎并先天性青光眼一家系

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于1991年5月我院遇到一家系五兄妹患颅骨畸形性骨炎,其中三人合并先天性青光眼,报告如下。例1 李××女20岁(先证者) 1991年5月10日来诊10岁时,前额部出现一个小圆形肿物,逐年长大。从1990年11月开始头疼,以前额为主,同时左眼胀痛,视力下降。父母体健,非近亲联姻。患者神清,营养中等,前额骨向前上方隆起,高2cm,直径7cm,质硬,与周围正常组织无明显界限。前额左右侧及后枕部也各有一小的骨性隆起。心、肺、腹无阳性体征。四肢正常。右眼视力1.2,左眼0.06,右眼眼压6.25KPa(46.86mmHg),左眼7.29KPa(54.66mmHg),双眼前部正常,右眼瞳孔直径3mm,光反应正常,左眼瞳孔直径3.5mm,光反应迟钝。双眼视杯较深、色淡,血管呈屈膝状,右 In May 1991, our hospital encountered a family of five siblings suffering from skull deformity osteitis, of which three were complicated with congenital glaucoma, the report is as follows. Example 1 Li × × Female 20 years old (probationer) When she came to the age of 10 on May 10, 1991, a small round tumor appeared in the forehead and grew up year by year. Starting from November 1990 headache, mainly forehead, while the left eye pain, vision loss. Parents healthy, non-cousins ​​marriage. Patients Shenqing, moderate nutrition, forehead bosom bulge forward, high 2cm, diameter 7cm, hard, no obvious boundaries with the surrounding normal tissue. Left and right forehead and the occipital also each have a small bony bulge. Heart, lung, abdominal no positive signs. Extremities normal. Right eye visual acuity 1.2, left eye 0.06, right eye intraocular pressure 6.25KPa (46.86mmHg), left eye 7.29KPa (54.66mmHg), both eyes anterior normal, right eye pupil diameter 3mm, light reaction was normal, left eye pupil diameter 3.5mm , Light reaction slow. Binocular cup deep, pale, blood vessels were knee-flexion, right
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