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用位于脆性X综合征基因（FMR-1）内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明，探针StB12.3与EcoR I+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者，而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长度变化，区分携带者。进一步应用PCR方法扩增距脆性X位点150kb的双核苷酸重复顺序，DNA多态性分析表明，在该家系中脆性X突变与f型定位基因紧密连锁。