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目的
探讨胎儿颈背皮肤皱褶（nuchal fold, NF）增厚的产前诊断和遗传学咨询。
方法本研究为回顾性研究。研究对象为2016年12月1日至2017年12月1日在中国医学科学院北京协和医院进行产前检查的孕妇中，发现胎儿NF增厚的17例病例。根据是否合并其他超声异常，将17例产前超声发现胎儿NF增厚的病例分为非孤立性和孤立性NF增厚组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA），回顾性分析2组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。
结果孤立性NF增厚组12例中，2例检出染色体结构异常和病理性拷贝数变异（copy number variation, CNV），胎儿均引产。1例为临床意义不明确的CNV，遗传自父亲；9例产前诊断结果未见异常。这10例均选择继续妊娠，随访新生儿均正常。非孤立性NF增厚的5例胎儿均引产，其中1例为21-三体，4例合并其他超声结构异常，但染色体核型分析和CMA均未见异常。该组5例中的3例行全外显子测序分析，其中1例未检出异常，2例发现单基因突变。
结论对于产前超声发现NF增厚的病例，无论其是否合并其他超声异常，均应行包括CMA在内的产前遗传学诊断，必要时进一步行全外显子测序分析。由于NF增厚病例发生结构异常的风险增加，即使产前遗传学诊断结果正常，也应采取胎儿超声心动图和动态超声监测等，对这些病例进行密切随访。