【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生.目前公
【机 构】
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北京大学人民医院心内科急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室北京大学人民医院心血管转化医学研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(81770356);北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2018-26)
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生.目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密
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