【摘 要】
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<正>家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因自身炎症性疾病,临床表现为反复发作性发热伴腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎和下肢
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科、风湿免疫病学教育部重点实验室
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<正>家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因自身炎症性疾病,临床表现为反复发作性发热伴腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎和下肢丹毒样皮疹[1]。长期反复发作的炎性反应会导致肾脏淀粉样变。典型的FMF发作每次持续小于3 d,发作频率从每周1次至每年数次不等。口服秋水仙碱有效,并能预防淀粉样变。FMF的致病基因MEFV位于第16号染色体短臂,编
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