【摘 要】
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目的研究Bmp5短耳纯合型小鼠动物模型的构建方法，并探讨其用于先天性小耳畸形研究的可行性。方法从美国JAX实验室引进同窝Bmp5短耳小鼠12只，通过繁育获得Bmp5短耳小鼠13只孕鼠，10只孕鼠共取86只胎龄在14.5 d胎鼠尾，提取DNA进行Sanger法测序，3只孕鼠正常生产，幼鼠出生后常规饲养，取耳廓畸形和耳廓正常的40 d子鼠各3只，进行骨骼阿利新蓝染色，并作对比分析。结果Bmp5短耳纯合
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院耳整形再造一中心 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院耳整形再造一中心 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院耳整形再造一中心
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目的研究Bmp5短耳纯合型小鼠动物模型的构建方法，并探讨其用于先天性小耳畸形研究的可行性。
方法从美国JAX实验室引进同窝Bmp5短耳小鼠12只，通过繁育获得Bmp5短耳小鼠13只孕鼠，10只孕鼠共取86只胎龄在14.5 d胎鼠尾，提取DNA进行Sanger法测序，3只孕鼠正常生产，幼鼠出生后常规饲养，取耳廓畸形和耳廓正常的40 d子鼠各3只，进行骨骼阿利新蓝染色，并作对比分析。
结果Bmp5短耳纯合型小鼠耳廓明显比其同胞正常耳廓短小，Sanger法测序后发现Bmp5点突变位置在外显子2倒数第7个碱基，碱基由C突变为T。阿利新蓝染色结果可见，纯合型突变畸形小鼠体形较小，胸骨和肋骨发育明显异常。
结论Bmp5短耳小鼠模型可以完全适用于人类先天性小耳畸形的研究。
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