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目的
讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值。
方法收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例，应用CMA进行分析。
结果在2000例出生缺陷患儿中，522例找出了致病原因，检出率达26.1%。其中24例为非整倍体，11例为嵌合体，11例为单亲二倍体，其余476例为染色体微缺失/微重复，这些异常应用染色体核型分析很难检出。
结论相对于染色体核型分析，CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率。