Williams综合征相关论文
目的对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综......
目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断......
目的 分析先天性主动脉瓣上狭窄的手术效果及远期疗效.方法 收集阜外医院2008年9月至2014年9月先天性主动脉瓣上狭窄25例患者资料,......
MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具......
目的:探讨先天性主动脉瓣上狭窄外科纠治的手术适应证选择、不同手术方法的近、中期疗效。方法:回顾性分析西京医院2005年2月至202......
先天性主动脉瓣上狭窄（SVAS）是一种罕见的先天性心脏病,病理特点为主动脉瓣以上窦管连接处明显狭窄,并可累及升主动脉。本病可以是Wi......
目的回顾性分析总结局限性主动脉瓣上狭窄外科治疗的临床经验。方法1998年11月-2007年11月本院共收治局限性主动脉瓣上狭窄10例，术......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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第一部分Williams综合征儿童三维人脸识别的研究目的:用三维成像系统分析我国Williams综合征(WS)儿童的颜面部发育特点,把WS儿童的......
Williams综合征是一种先天性多系统疾病,由弹性蛋白缺乏引起的心血管异常是Williams综合征患者发病和死亡的主要原因。近期研究发......
期刊
染色体微缺失和微重复与许多疾病的发生有关,22ql1.2微缺失综合征、22q1 1.2微重复综合征以及7q1 1.23微缺失综合征和7q1 1.23微重......
