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【摘 要】地中海贫血又称海洋性贫血，是Hb珠蛋白的一种或几种肽链合成数量减少或受抑制导致Hb成分改变，出现轻重程度不等的低色素性小细胞溶血性贫血，是家族性单基因常染色体隐性遗传性慢性溶血性疾病。临床上常见α、β两种类型。我国广东、广西、四川多见。其发病机制是Hb成分改变，RBC在骨髓内破坏或RBC寿命缩短，造成慢性溶血，如果父母双方都携带了地中海贫血基因，宝宝就有1/4的几率是重型地贫患儿，如果只是父母一方是携带者，宝宝会有1/2的几率是携带者，虽然不会发病，但是会遗传给下一代。重型β-地贫多见于小儿，出生后数日即可出现贫血，随着年龄的增长，病孩逐渐表现出面色苍白，表情呆滞，发育不良，骨骼改变，肝脾肿大等症状和体征。往往要不断输血维持生命，或进行造血干细胞移植，一般出生后几年死亡，所以成年人中极少见重型地贫患者。加强地贫的孕前及孕期保健，是优生优育工作中的重要一环。
【关键词】地中海贫血；孕期保健；造血干细胞移植
1 地中海贫血患者的孕前保健
1.1 健康教育 由于目前对于地贫尚无根本有效、经济便捷的治疗方法，避免地贫的关键就在于预防。孕前健康教育的目的是增强出生缺陷预防意识，树立健康的预防观念[1]。
1.2 健康检查 孕前进行医学检查和咨询，了解地贫患者身体、心理、营养、社会、环境等状况，以及家族史、生育史、疾病史、用药史，针对疾病史进行检查；对地贫患者夫妻双方进行专科检查和评估，确定是否能够承受妊娠以及可能对胎儿造成的影响。
1.3 风险评估 通过健康检查，对所获得的夫妻双方的所有资料进行综合分析，识别、判断和评估存在的可能导致不良妊娠结局的风险因素。
1.4 孕前咨询 进行健康指导，指导内容包括：优生、生育知识、营养知识，提出进一步诊治或转诊的建议和干预措施，必要时建议终止妊娠。
2 地中海贫血患者的孕期保健
2.1 地中海贫血患者妊娠的风险
2.1.1 孕妇风险 贫血孕妇的抵抗力低下，对分娩、手术和麻醉的耐受能力也差，即使是轻度、中度贫血，孕妇在妊娠和分娩期间的风险也会增加[2]。重度贫血可导致贫血性心脏病，妊娠期高血压性心脏病，羊水过多，失血性休克，容易并发产褥感染。
2.1.2 胎儿风险 胎儿水肿综合症（重型α地贫）、流产、胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎。
2.2 地中海贫血患者合并妊娠的孕期保健要点
孕早期检查，如果血色素、血容比及红细胞平均体积（MCV）低于正常值，特别是MCV<80fl，MCH<27pg，应进行相关实验室检查并和缺铁性贫血相鉴别[3]。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。若只是孕妇本人携带地中海贫血基因，孕期应定期监测血常规，了解血色素变化情况。如果夫妻同时带有同型地中海贫血基因，则孕妇需接受绒毛采检或羊膜穿刺，分析胎儿基因。
孕期要注意预防感冒，多做户外活动，呼吸新鲜空气，进行适宜的体育锻炼；饮食调理，孕期禁服铁剂，尽可能保持清淡而又营养均衡的饮食，限制油腻、湿热、烧烤等食品，以减轻肝脏负担，选择鸡肉、鱼等含铁量较少的白肉，或者使用豆类蛋白代替。不要在进餐时服用维生素C及富含维生素C的维他命；精神调理，注意休息，保持舒畅、乐观的心情。
3 总结
综上所述，我们探讨了地中海贫血患者的孕前与孕期保健的要点，降低地贫发生率的方法只有通过地贫筛查，及时发现地贫基因携带者，婚检可在婚前检出双方有无地贫基因携带，尽量避免患同类型的轻型地中海贫血患者结婚，这是防止下一代患重型地中海贫血的最佳办法，若已婚夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则需通过产前诊断，判断胎儿是否罹患重度地中海贫血。为了减少其导致的不良妊娠结局的发生，应做好孕前及孕期保健，避免给家庭、社会带来沉重的经济负担和精神负担。
参考文献
[1] Edelman E A， Lin B K， Doksum T， et al. Implementation of an electronic genomic and family health history tool in primary prenatal care[C]. American Journal of Medical Genetics Part C： Seminars in Medical Genetics.，2014， 166（1）：34-44.
[2] Baraka M A， Steurbaut S， Laubach M， et al. Iron status， iron supplementation and anemia in pregnancy： ethnic differences[J]. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine， 2012， 25（8）：1305-1310.
[3] Gregory K D， Niebyl J R， Johnson T R B. Preconception and prenatal care： Part of the continuum[J]. Obstetrics： Normal and problem pregnancies，2012： 101-124.
【关键词】地中海贫血；孕期保健；造血干细胞移植
1 地中海贫血患者的孕前保健
1.1 健康教育 由于目前对于地贫尚无根本有效、经济便捷的治疗方法，避免地贫的关键就在于预防。孕前健康教育的目的是增强出生缺陷预防意识，树立健康的预防观念[1]。
1.2 健康检查 孕前进行医学检查和咨询，了解地贫患者身体、心理、营养、社会、环境等状况，以及家族史、生育史、疾病史、用药史，针对疾病史进行检查；对地贫患者夫妻双方进行专科检查和评估，确定是否能够承受妊娠以及可能对胎儿造成的影响。
1.3 风险评估 通过健康检查，对所获得的夫妻双方的所有资料进行综合分析，识别、判断和评估存在的可能导致不良妊娠结局的风险因素。
1.4 孕前咨询 进行健康指导，指导内容包括：优生、生育知识、营养知识，提出进一步诊治或转诊的建议和干预措施，必要时建议终止妊娠。
2 地中海贫血患者的孕期保健
2.1 地中海贫血患者妊娠的风险
2.1.1 孕妇风险 贫血孕妇的抵抗力低下，对分娩、手术和麻醉的耐受能力也差，即使是轻度、中度贫血，孕妇在妊娠和分娩期间的风险也会增加[2]。重度贫血可导致贫血性心脏病，妊娠期高血压性心脏病，羊水过多，失血性休克，容易并发产褥感染。
2.1.2 胎儿风险 胎儿水肿综合症（重型α地贫）、流产、胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎。
2.2 地中海贫血患者合并妊娠的孕期保健要点
孕早期检查，如果血色素、血容比及红细胞平均体积（MCV）低于正常值，特别是MCV<80fl，MCH<27pg，应进行相关实验室检查并和缺铁性贫血相鉴别[3]。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。若只是孕妇本人携带地中海贫血基因，孕期应定期监测血常规，了解血色素变化情况。如果夫妻同时带有同型地中海贫血基因，则孕妇需接受绒毛采检或羊膜穿刺，分析胎儿基因。
孕期要注意预防感冒，多做户外活动，呼吸新鲜空气，进行适宜的体育锻炼；饮食调理，孕期禁服铁剂，尽可能保持清淡而又营养均衡的饮食，限制油腻、湿热、烧烤等食品，以减轻肝脏负担，选择鸡肉、鱼等含铁量较少的白肉，或者使用豆类蛋白代替。不要在进餐时服用维生素C及富含维生素C的维他命；精神调理，注意休息，保持舒畅、乐观的心情。
3 总结
综上所述，我们探讨了地中海贫血患者的孕前与孕期保健的要点，降低地贫发生率的方法只有通过地贫筛查，及时发现地贫基因携带者，婚检可在婚前检出双方有无地贫基因携带，尽量避免患同类型的轻型地中海贫血患者结婚，这是防止下一代患重型地中海贫血的最佳办法，若已婚夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则需通过产前诊断，判断胎儿是否罹患重度地中海贫血。为了减少其导致的不良妊娠结局的发生，应做好孕前及孕期保健，避免给家庭、社会带来沉重的经济负担和精神负担。
参考文献
[1] Edelman E A， Lin B K， Doksum T， et al. Implementation of an electronic genomic and family health history tool in primary prenatal care[C]. American Journal of Medical Genetics Part C： Seminars in Medical Genetics.，2014， 166（1）：34-44.
[2] Baraka M A， Steurbaut S， Laubach M， et al. Iron status， iron supplementation and anemia in pregnancy： ethnic differences[J]. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine， 2012， 25（8）：1305-1310.
[3] Gregory K D， Niebyl J R， Johnson T R B. Preconception and prenatal care： Part of the continuum[J]. Obstetrics： Normal and problem pregnancies，2012： 101-124.