【摘 要】
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目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递.方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,对先证者FBXO7基因的突变位点c.402G>A和c.872-1G>A进行Sanger测序验证,并且在该家系的基因组DNA(genomic DNA,gDNA)样本中进行FBXO7基因上下游2
【机 构】
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730050 兰州,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心
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目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递.方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,对先证者FBXO7基因的突变位点c.402G>A和c.872-1G>A进行Sanger测序验证,并且在该家系的基因组DNA(genomic DNA,gDNA)样本中进行FBXO7基因上下游2 Mb范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)多重扩增,以构建家系SNP单体型,从而区分携带致病突变的单体型.通过控制性卵巢刺激获取卵母细胞,行卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)及胚胎培养,至第5～6天行囊胚滋养层细胞活检.经PGT-M技术后,选择不致病胚胎移植.结果:本周期共获卵15枚,ICSI后正常受精9枚,通过囊胚培养形成5枚可活检囊胚.活检示5枚囊胚均成功扩增,胚胎非整倍性检测显示其中2枚胚胎染色体为非整倍体,剩余3枚胚胎为二倍体.但其中2枚携带父源突变,1枚为同时携带父源和母源复合杂合突变的胚胎.母亲在冻融胚胎移植周期移植1枚携带父源突变的胚胎(形态学评分为5BB)并成功妊娠.妊娠期经过胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、系统B超和羊水穿刺三联筛查证实与前期PGT-M胚胎检测结果一致.于2020年4月3日产下一携带父源突变但不致病的男婴.结论:PGT-M技术可帮助FBXO7基因突变导致的常染色体隐性遗传性帕金森病家庭获得健康子代,阻断该基因突变向子代垂直传递.
其他文献
报告1例因输卵管粘连分离+输卵管伞端造口术+子宫内膜异位病灶清除术后的患者,采用辅助生殖技术助孕,移植未见原核胚胎后成功妊娠.患者因输卵管粘连分离+输卵管伞端造口术+子宫内膜异位病灶清除术后6个月余未孕,于2018年10月采用超长方案后获得2枚未见原核胚胎,并于2019年1月采用亮丙瑞林3.75 mg降调节后替代周期冻融胚胎移植后妊娠,妊娠期严密随访最终获得活产女婴.该病例启发临床医生对于子宫内膜异位症患者选择助孕方案的个体化思考,同时对未见原核胚胎临床利用的利弊进行了探索,以期最终获得满意的妊娠结局.
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证.结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579.5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例.
目的:探讨氯米芬微刺激方案体外受精/卵细胞质内单精子注射(IVF/ICSI)周期中获得成熟卵母细胞及可移植胚胎的预测因子.方法:收集2014年1月—2015年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心采用氯米芬微刺激方案促排卵且成功获卵的IVF/ICSI患者的1029个周期的临床资料,分析患者基本情况、促排卵参数与获得成熟卵母细胞及可移植胚胎的相关性.结果:人绒毛膜促性腺激素(hCG)日最大优势卵泡直径(P=0.024)、优势卵泡数(P<0.001)、优势卵泡雌二醇(E2)水平(P=0.003)是获得
目的:探讨延续性康复护理路径对宫颈癌患者腹腔镜术后自我护理效能及康复效果的影响。方法:选取2019年3月至2020年3月该院收治的宫颈癌患者70例，采用电脑数字法分为延续性康复护理路径组和常规护理组，每组35例。延续性康复护理路径组采用延续性康复护理路径，常规护理组使用常规护理模式。比较干预3个月、6个月后两组患者在健康行为、自我护理效能及盆底肌综合肌力间的差异。结果:干预3个月延续性康复护理路径组健康行为得分高于常规护理组，差异有统计学意义(n P<0.05)；干预6个月延续性康复护理路径组健
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性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种表型和遗传高度异质的先天性疾病,其中46,XY性发育异常的病因和临床表现最为复杂多样,不及时治疗可能会给患者和家庭带来深远的影响.应综合患者病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和分子遗传学检查进行诊断.目前DSD的治疗方式仍以手术治疗为主,性别心理决定和性别分配是46,XY DSD患者治疗中最关键的一环,应综合多学科团队、家属和(或)患儿本人的意见,结合患者性心理、性角色和性取向、性腺癌变风险、生育潜能、后续治疗和社会文
目的:探讨随访系统联合微信公众号平台的“互联网+”早产儿延续护理的应用效果。方法:选取2019年4~9月在佛山市妇幼保健院新生儿科住院的早产儿120例，采用随机数字表法随机分为试验组和对照组，每组60例。对照组采用电话随访，试验组通过“医患通随访系统”和医院微信公众号平台提供“互联网+”早产儿延续护理，实施延续护理时间至矫正月龄6个月。比较两组早产儿在矫正胎龄40周、1、3、6月龄的体重，出院后6个月内再入院率及随诊依从性率，早产儿家长对延续护理相关知识的掌握情况及满意度。结果:实施“互联网+”早产儿延续
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tsRNA(tRNA-derived small RNA)是来源于成熟转运RNA(transfer RNA,tRNA)或tRNA前体的一种小非编码RNA(small non-coding RNA,sncRNA).研究表明tsRNA是一种重要的RNA调控因子,有望作为疾病预防、诊断和治疗的生物标志物.不同tsRNA表达可能参与蛋白质合成、信使RNA(messenger RNA,mRNA)的翻译转录以及代谢性疾病等多种疾病的发生、发展,并且在精子成熟与代谢性疾病的代际遗传中也扮演了关键角色.阐述tsRNA的分