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结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，其发病率居全球恶性肿瘤发病率的第三位，死亡率呈逐年上升趋势。中国已成为全球结直肠癌每年新发病例数和死亡病例数最多的国家。对结直肠癌基因突变状态的识别以及对结直肠癌发生发展过程进行精确分类，可实现对患者进行个性化精准治疗的目的，而精准治疗的实现有赖于基因测序技术。目前，二代测序技术（Next generation sequencing, NGS）结合基因捕获技术，集中对研究者感兴趣的候选基因或外显子进行平行测序，极大拓展了对肿瘤特征基因的认识，为发展新的治疗手段和治疗策略奠定了基础。整合癌症基因组数据库IntOgen已明确72个结直肠癌驱动突变基因，包括“TP53”、“KRAS”、“PIK3CA”等；癌基因数据库Cancer Gene Census目前收录的结直肠癌突变基因有59个，包括原癌基因“BRAF”、抑癌基因“SMAD4”等；在线人类孟德尔遗传OMIM数据库已收录55个与结直肠癌相关的体细胞突变基因，包括“SRC”、“APC”等。本文通过26篇国内外文献，对结直肠癌基因突变检测的共识基因进行综述，并总结了与结直肠癌患者临床诊断、分型、预后、治疗等临床病理特征相关的突变基因标志物。