【摘 要】
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X型连锁鱼鳞病(XLI)是类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,发病率为1/2000~1/6000[1-2]。男性发病,女性为携带者,其临床特征为生后或婴儿期发病,全身皮肤干燥、粗糙、覆着黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面、面、耳部、颈部。皮肤表现常在夏季减轻,而冬季和干燥季节加重呈黑褐色;部分女性可只表现为皮肤干燥[3]。多数XLI患者存在STS基因和侧翼标记的大量缺失,少数为STS基因点突变或部分缺失[4]。本文报道1例STS全外显子缺失所致XLI伴智力低下的患儿如下。
【机 构】
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大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿童医院院区神经内科
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X型连锁鱼鳞病(XLI)是类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,发病率为1/2000~1/6000[1-2]。男性发病,女性为携带者,其临床特征为生后或婴儿期发病,全身皮肤干燥、粗糙、覆着黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面、面、耳部、颈部。皮肤表现常在夏季减轻,而冬季和干燥季节加重呈黑褐色;部分女性可只表现为皮肤干燥[3]。多数XLI患者存在STS基因和侧翼标记的大量缺失,少数为STS基因点突变或部分缺失[4]。本文报道1例STS全外显子缺失所致XLI伴智力低下的患儿如下。
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