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Ｉｔｏ黑色素过少症是一种偶发的多系统疾病，在许多病例中，已知与染色体嵌合相关。在所研究的一组女性病人有一个共同的因素，就是有一平衡的、结构性Ｘ；常染色体易位，断裂点位于Ｘ染色体的近着丝粒区。这表明，这些病例的表型不是由于Ｘ连锁基因的断裂引起的，而是由于存在断裂点之上的Ｘ序列嵌合性功能二体引起的。