【摘 要】
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目的:探讨4种多巴胺递质代谢相关蛋白COMT,DBH,DAT 和MAOB基因的多态性与上海地区居民帕金森病易感性的关系.方法:用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR/RFLP)技术检测4
【机 构】
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第二军医大学长海医院神经内科,上海,200433;复旦大学遗传研究所遗传工程国家重点实验室,上海,200433
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目的:探讨4种多巴胺递质代谢相关蛋白COMT,DBH,DAT 和MAOB基因的多态性与上海地区居民帕金森病易感性的关系.方法:用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关蛋白基因多态性.对144名原发性帕金森病患者和188名年龄相匹配的健康人进行相关性分析.结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH 基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义(DBH等位基因:χ2=6.202, df=1, P=0.013,A2/A2基因型:OR=2.086,95%CI:1.225～3.552);其余3个基因的结果如下:COMT Met108Val多态性(等位基因:χ2=0.035,df=1, P=0.852;基因型χ2=1.546, df=2, P=0.462);DAT基因40bp可变数目串联重复多态性(等位基因:χ2=4.091, df=3, P=0.25;基因型: χ2=7.173, df=6, P=0.31); MAOB(GT)n重复序列多态性(χ2=14.799,df=9, P=0.097).结论:DBH基因多态性在中国汉族人帕金森病的易感性中可能起作用.
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