目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HKαα、--THAI、αααanti3.7、αααanti4.2、Qthailand、α2-α2α1和α2:CD30 GAG>CAG,常见α地贫等位基因占总检出量的99.58%;共检出14种常见β地贫等位基因,7种罕见β等位基因,分别是HPFH、Gγ+(Aγδβ)0、-90M、95M、Int(G>A)M、37M和-50M,常见β地贫等位基因占检出量的99.41%。在研究中,研究组将所检测的Hb A2值和Hb F值根据所测出的地贫基因型进行分类,经数据分析,Hb A2值是较好的预测β地贫基因型阳性的指标,研究组将阳性切值定义为3.2。在检测中也应留意Hb F值较高的个体,以防止缺失型β地贫基因型的漏检。结论广西北部湾地区人群地中海贫血基因携带者较多,在日常检测中,检测中心应遵循血常规、血红蛋白检测和基因分析的检测流程,并配置多种检测方法,以降低该地区人口出生缺陷几率。