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目的
揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。
方法应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。
结果37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变。红细胞膜蛋白基因突变类型中无义突变（36.8%）和错义突变（31.6%）最常见。在检出的38个突变位点中，34个为新发突变（89.5%）。16例HS患者进行父母基因验证，6例（37.5%）为遗传获得突变，10例（62.5%）为自发突变。HS患者外周血细胞参数与红细胞膜蛋白突变基因类型无关；轻型+中间型患者SPTB突变构成比更高，重型患者ANK1突变构成比更高，但差异无统计学意义（P=0.664）。
结论中国HS以ANK1和SPTB基因突变最常见，突变类型主要为错义突变和无义突变；不同HS相关基因突变与HS严重程度间无明显相关。