【摘 要】
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脑一腱黄色瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传的固醇(sterol)代谢贮积病,其基本生化缺陷是累及肝脏内胆汁酸生物合成的线粒体或微粒体水解过程的酶缺乏.早发性动脉粥样
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脑一腱黄色瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传的固醇(sterol)代谢贮积病,其基本生化缺陷是累及肝脏内胆汁酸生物合成的线粒体或微粒体水解过程的酶缺乏.早发性动脉粥样硬化是CTX的一种并发症,而冠状动脉疾病(CAD)是这些患者的常见死因.为检测冠状动脉粥样硬化(CAS),作者对8例CTX患者进行了心血管功能研究并分析了每例患者的动脉粥样硬化危险因素,尤其是血清类脂、脂蛋白和脱脂蛋白(apolipoprotein).8
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