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地中海贫血是全球最大的单基因病之一,其携带率超过5%。我国长江以南各省（区,市）携带率较高,是出生缺陷防治工作的一大挑战。地中海贫血及血红蛋白调控相关的分子机制、生物标志物及治疗靶点的研究能为地中海贫血的防治工作提供新的思路。近年来逐渐兴起并且不断完善的组学研究是地中海贫血研究中的热门方法及热点课题,在基因组、转录组、蛋白组及代谢组学等多个领域都有地贫相关研究。组学相关技术以高通量及较高的准确性为特点,为我们提供了一个更高效的研究策略。它不仅能让我们总览一个疾病各种类型分子的变化规律,还能让我们更深入地揭示病理生理过程背后的分子机制,更有效地筛选地贫相关的分子标志物及治疗靶点。本研究对近年来地中海贫血及血红蛋白表达相关的研究和热点进行综述,总结组学及非编码RNA在地中海贫血中的研究进展。