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目的
分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。
方法对患儿进行临床及实验室检查，应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。
结果先证者为足月小样儿，临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G>A(p.R378H)，为已报道的致病突变。结合其临床表现，该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency，PDCDD)，给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗，并建议生酮饮食。4月后随访，其血乳酸降至正常水平，但四肢肌张力偏低。
结论确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD，使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗。新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具。