【摘 要】
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目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变。方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结果。结果:先证者1发现c.1448T>C和c.703T>C的
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科,郑州市儿童医院感染与免疫重点实验室
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目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变。方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结果。结果:先证者1发现c.1448T>C和c.703T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母,先证者2发现c.1171G>A和c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母,先证者3发现c.1342G>C和c.1448T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母。结论:戈谢病Ⅰ型临床多见于肝脾肿大、贫血、血小板减少,临床表现无特异性
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