【摘 要】
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亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1]。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFA
【机 构】
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扬州大学临床医学院,苏北人民医院神经内科,大连医科大学研究生院
【基金项目】
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2017年度江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2017168),国家自然基金面上项目(81371377),江苏省人设厅“六大人才高峰”高层次人才资助项目(2016-WSN-274).
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亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1]。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型[2],临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等[3]提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ型,有研究显示,Ⅱ型发病率低于Ⅰ型,且由于Ⅱ型亚历山大病表现较为复杂多样,易造成误诊和漏诊[4~7]。
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