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21号染色体是人类染色体中最小的常染色体，由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析，其99．7％的序列已被测定。21号染色体长臂（21q)DNA，由33546361bp组成，其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙（约100kb)尚未确定，在21q,q的近着丝粒处有21q远，近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点，原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上