【摘 要】
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目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,
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目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。
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