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目的
探讨1例46，XY女性性反转患者的遗传发病机制。
方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术检测NR0B1、SF1、SRY、SOX9、WNT4基因拷贝数变异。
结果患者染色体核型为46，XY；FISH分析结果显示性染色体为特异的X和Y信号；Sanger测序未检出SRY基因变异，外显子组高通量测序未见该疾病相关的有害变异，在Xp21上有大约67.31 kb的重复片段，此片段包含MAGEB1、MAGEB3、MAGEB4和NR0B1基因；经MLPA分析结果显示，患者和母亲的NR0B1基因有1个拷贝重复。
结论Xp21携带的NR0B1基因重复引起的46，XY女性性反转，由表型正常的携带者母亲以X连锁隐性遗传方式传递，具有隐匿性和较高发病率的特点。