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视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜疾病,其特征是视杆细胞变性,进而视锥细胞受累,所有感光细胞变性,致严重的视觉功能障碍,最终双眼失明。本文在简述RP概况的基础上,重点评述RP的基因检测及相关新型治疗策略,包括基因治疗、细胞移植和视网膜假体,为后续视网膜色素变性相关的诊断、治疗和研究提供依据。