寻常型鱼鳞病一家系11例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kqdnf
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值。方法因自然流产而清宫的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA,针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析。结果在177份标本中,成功检测176
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并采用荧光原位杂交(fluorescence in s
目的探讨临沂地区男性不育患者染色体异常的种类和发生率,为患者的诊断、治疗、遗传咨询和生育指导提供帮助。方法对男性不育患者进行外周血染色体检查,对特殊核型者进行家系调查和深入研究。结果1226例男性不育患者共检出染色体异常核型121例(不包括多态变异),检出率为9.87%(121/1226),包括染色体数目异常78例,结构异常35例,性发育障碍8例。78例数目异常患者中,包括克氏综合征70例,超雄综
目的研究中国江苏地区RhD阴性人群DEL表型的分子机制。方法用吸收放散法从57名RhD阴性献血者筛选出DEL型,用试管法检测其C、c、E和e抗原,序列特异性引物-聚合酶链反应检测RHCE基因型。用聚合酶链反应和测序方法对DEL表型个体RHD基因进行序列分析。结果 共检出DEL型10例,占RhD阴性人群17.54%;DEL个体以RhCcee为主(80.0%),而RhD阴性个体Rhccee表型最多(6
期刊
期刊
目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测,以明确致病突变,为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术,对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法进行验证,同时对患儿双亲进行基因检测。患儿母亲再次妊娠时进行产前基因检测,以明确胎儿受累情况。结果患儿MMACHC基因编码区存在c.609
期刊
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用。方法对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测,比较两种方法的优缺点。结果(1)流产绒毛的培养成功率为85.2%(184/216),染色体分析异常核型检出率为46.7%(86/184),其中常染色体非整倍体56例、性染
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对 NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序。结果直接测序结果显示例1 NF1基因第12外显子存在1个新的c.1948delT(p.Leu650TyrfsX38)移码突变;例2 NF1基因第4b外显子存在1个已报