二代测序诊断幼儿单纯疱疹病毒1型脑炎一例

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenjason886
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目的探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异。方法总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1
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目的总结一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致的儿童弥漫性肺间质病的临床特点并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾性分析2016年12月深圳市儿童医院呼吸科确诊的1例由ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病患儿的临床资料,以"ABCA3基因"或"ABCA3 gene"为关键词搜索了2017年4月之前更新的万方中文数据库、Pubmed及千人基因组数据库(1000Genomes)、人类基
目的观察米卡芬净(MCF)治疗恶性血液病和造血干细胞移植后患儿合并肺侵袭性真菌病(PIFD)的效果和安全性。方法回顾性选取2012年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的25例粒细胞缺乏合并PIFD患儿为研究对象,其中男12例,女13例;年龄2~15岁,平均(6.2±2.0)岁。包括急性白血病化疗患儿12例,急性白血病异基因造血干细胞移植术后患儿4例,重型β-地中海贫血异基因造血干细
目的观察托珠单抗对难治性幼年特发性关节炎全身型的治疗效果和不良反应。方法前瞻性自身病例对照研究。分析2013年12月至2016年6月在首都儿科研究所住院的符合难治性幼年特发性关节炎全身型患儿给予托珠单抗注射液(8~12 mg/kg,每2周1次静脉滴注)治疗前后的资料。检测患儿治疗前后血常规、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)等在血清
目的探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献。总结RALD的临床特征及基因变异特点。结果例1 女,7
目的分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验室、影像学以及遗传学检查结果,并对13个致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较研究。结果15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至15岁(中位数27月龄)。2例仅