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开启脑炎诊疗的精准医学之门
【机 构】
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100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院儿科,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科 中国医学科学院神经科学中心,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2017年55期
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目的分析血友病A患儿FⅧ基因突变类型，初步探讨血友病A基因突变谱，以及基因突变与临床表型的关系。方法收集2015年1月至2017年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科就诊的血友病A患儿62例，均为男性，年龄4月龄~7岁，FⅧ活性0.2%~11.0%。重型血友病A50例，中型10例，轻型2例。取患儿外周血进行DNA分离，采用PCR扩增目的基因片段，结合二代测序方法，对患儿进行22和1内含