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目的对2例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHP Ia型患者的临床资料。结果2例患者均有A1bright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，其父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗2．5年后，患者临床症状好转，但AHO畸形无明显变化。对患者及其父母的GNAS1基因进行测序，将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证，同时测序30位与此家系无关的个体，发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291