【摘 要】
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患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L~9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组D
【机 构】
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郑州大学第一附属医院皮肤科 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院皮肤科 450052
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患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片，互不融合，其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L~9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理：表皮基底层色素沉着，真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示，患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变，患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变，100例健康对照未见该突变。诊断：皮肤异色伴中性粒细胞减少症。
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