【摘 要】
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目的探讨胎儿骨骼发育异常的基因诊断,为胎儿骨骼畸形的产前诊断分析及遗传咨询指导提供相应理论依据。方法选择2014年1月至2017年6月在首都医科大学附属北京妇产医院超声提
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产科,首都医科大学附属北京妇产医院超声科,首都医科大学附属北京妇产医院放射科
【基金项目】
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北京市医院管理局“登峰”人才培养计划(DFL20151302);首都医科大学基础-临床科研合作基金(14JL08)
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目的探讨胎儿骨骼发育异常的基因诊断,为胎儿骨骼畸形的产前诊断分析及遗传咨询指导提供相应理论依据。方法选择2014年1月至2017年6月在首都医科大学附属北京妇产医院超声提示胎儿骨骼发育异常的30例病例为研究对象,其中15例胎儿局部骨骼畸形,15例胎儿短肢畸形。所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及363个骨骼相关致病基因全外显子检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证。结果 30例骨骼发育不良病例中,2例18-三体,余28例染色体正常的胎儿均未发现与骨骼发
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