【摘 要】
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目的 探讨尿道下裂与染色体核型的关系,提高临床的认识度,做到早诊断,早治疗,避免医疗纠纷,同时避免了耽误手术所带来的心理负担.方法 收集2015-2017年来我院遗传室进行染色
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院遗传室,南京21 0008;南京医科大学附属儿童医院检验科,南京21 0008
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目的 探讨尿道下裂与染色体核型的关系,提高临床的认识度,做到早诊断,早治疗,避免医疗纠纷,同时避免了耽误手术所带来的心理负担.方法 收集2015-2017年来我院遗传室进行染色体核型分析的96例尿道下裂的门诊患儿,统计分析染色体核型与尿道下裂的关系.结果 96例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常2 0例(20.8％),其中46,XY(Y≥18)9例,46,XXY 3例,46,ZY/45,X2例,46,XX 2例,46,XY (Y＜21)2例,46,XY,inv (9)2例.结论 染色体核型异常,尤其是性染色体异常,是尿道下裂的重要原因之一,且具有遗传性,故尿道下裂术前均须进行染色体核型检查.
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