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目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育。