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3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病患者及其子代RET基因突变观察

来源 :山东医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lieren001

【摘 要】

：

目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果

【作 者】

：

王秀杰 邵新宇 施毕旻 国风 

【机 构】

：

苏州大学附属第一医院

【出 处】

：

山东医药

【发表日期】

：

2017年27期

【关键词】

：

多发性内分泌腺瘤病2A型 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因 基因突变 

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目的观察3例散发的2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）患者及其子代的RET基因突变情况。方法对3例MEN2A患者及其子代RET基因突变热点区域的第10、11和16位外显子进行直接测序。结果病例1 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为TCC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸（C618S）。病例2 RET基因第10位外显子第618位密码子TGC突变为AGC,该突变导致618位密码子编码的氨基酸由半胱氨酸变为丝氨酸（C618S）。病例3 RET基因第11位外显子中第63

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