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目的 分析孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果,探讨临床意义。方法 将160例孕妇选择,采取血常规,地中海表型数据结果进行分析,根据毛细血管电泳筛查结果,进一步诊断表型阳性患者基因。结果 对比β-地中海贫血、α-地中海贫血、α/β-地中海贫血的筛查结果,P>0.05;对比α/β-地中海贫血,β-地中海贫血、α-地中海贫血的确诊率均明显更高,P<0.05;α-地中海贫血16例,--SEA/αα基因型62.50%(10/16),β-地中海贫血8例,其中CD17/N基因型37.50%(3/8)。结论 孕妇地中海贫血筛查结果显示,发生概率较高,应用产前筛查,可将出生重型地中海贫血患儿几率明显下降。