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期刊论文
ADULT综合征与Tp63基因突变
ADULT综合征与Tp63基因突变
来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:raul2008
【摘 要】
:
ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADU
【作 者】
:
王霞
杨健
【出 处】
:
国际遗传学杂志
【发表日期】
:
2009年32期
【关键词】
:
ADULT综合征
Tp63
突变
临床表现
ADULT syndrome
Tp63
Mutation
Clinical feature
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