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ADULT综合征相关论文

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤......

期刊

ADULT综合征 Tp63 突变临床表现 ADULT syndrome Tp63 Mutation Clinical feature

dlx基因在中国首例ADULT综合征患者发病中的作用

目的探讨dlx基因与ADULT综合征发生的关系。方法对中国首例ADULT综合征患者及其4代家系共17例成员的dlx基因家族进行PCR扩增并测序......

期刊

遗传性疾病先天性 ADULT综合征 dlx基因单核苷酸多态性

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