医学上的皮肤纹理—可疑染色体异常的问题和应用

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:w6832793xym
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在临床医学中运用皮肤纹理,始于二十世纪三十年代Cummius 对患先天愚型(Down syndrome。简称DS)的研究,以及对这种疾病的手掌褶纹异常的早期观察。对先天愚型患儿染色体的辨认,大大地促进了皮肤纹理的研究。对几组单基因遗传和病因不明的综合征,虽然进行了皮肤纹理分析,但对某些疾病中皮肤纹理异常的出现,都一直不能加以解释。本文不拟回顾文献中所有的临床皮肤纹理研究,而主要报导对具有染色体畸变的患者有价值的发现。此外在文献中对所涉及到的临床皮肤纹理的运用,所遇到的某些共性问题则作简要地叙述。 The use of skin texture in clinical practice began with the study of Down’s syndrome (DS) by Cummius in the 1930s and early observations of palmar wrinkles in this disease. The identification of chromosomes in children with Down’s syndrome greatly promoted the study of skin texture. Several groups of single-gene inheritance and unknown etiology syndrome, although the skin texture analysis, but for some diseases in the appearance of abnormal skin texture, have been unable to explain. This article does not intend to review all the literature on the clinical skin texture studies, and the main report of patients with chromosomal aberrations valuable findings. In addition, in the literature on the application of the clinical skin texture involved, some of the common problems encountered are briefly described.
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