探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X，CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性。
方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分［采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）］和周围神经电生理结果分析，采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析。
结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重，男性患者的正中神经运动神经传导速度［MNCV；（34.5±6.3）m/s］、感觉神经传导速度［SNCV; (36.2±5.5) m/s］和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅［(2.7±1.9) mV］明显低于女性患者［(43.5±7.2)、(44.3±7.4) m/s, t=-5.002、-4.022，均P<0.01；（4.2±2.9） mV，t=-2.177，P<0.05］，而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义。男性（r=-0.451，P<0.01）和女性（r=-0.427，P<0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关，而与男性和女性MNCV无关。男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关，与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性。男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600, P<0.01）和0.18分/年（r=0.420, P<0.05）的速度增长，并与FDS（r=0.901, P<0.01）、ONLS（r=0.904, P<0.01）评分有很好的相关性。
结论CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关。CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测，并与FDS、ONLS有很好的相关性。