夏科-马里-图斯病相关论文
本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应（dropletdigitalpolymerasechainreaction，ddPCR）技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨......
目的 探讨节段性运动神经传导测定在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronicinflammatory demyelinating polyradiculoneurop......
目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR......
目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为3......
目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基......
目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性。方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CM......
目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MT......
目的:分析腓骨肌萎缩症（CMT）常用量表的相关性，探讨四种常见CMT基因亚型（CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT）在首诊横断面的神经功能障碍......
目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野......
目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005—2015年就诊于我......
目的 探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因.方法对9名家系成员......
目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X，CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标......
目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点，分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制。方......
Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of......
目的报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点。方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因突变所致......
目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液......
目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的......
目的探讨小热休克蛋白27基因(smallheat shockprotein27,Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Toothdisease,CMT)患者的临床......
目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果，明确......
腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或......
目的探讨周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病（CMT）lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基......
腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuro......
研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨......
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-......
1 病例报告 病例1:患者男,22岁,货运司机。以“疲劳后双睑下垂18年”于2015年7月就诊。患者3岁无明显诱因出现右侧眼睑下垂,症状呈......
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目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点。方法报道2例亚急性......
<正>病例摘要患者男性,42岁,主因四肢麻木、无力4年,于2016年3月24日入院。患者4年前(2012年初)无明显诱因出现全身乏力,剧烈运动......
目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特......
目的:研究针刺对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌萎缩的拮抗作用。方法:72只SD大鼠随机分为4组,治疗1组(n=18),疏波,电压2V,频率:F1:5H......
目的：回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点.方法：收集1996-03/2006-01广州市第一人民医院收治的24例腓骨肌萎缩症患者......
