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目的通过查找1例孕11＋3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。方法经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小。在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项。结果单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位。染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲。经