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患者中年男性,因血糖控制不佳入院,常规检查发现甲状腺结节伴钙化合并有2型糖尿病,甲状腺彩超提示甲状腺乳头状癌可能(TI-RADS4b类),为明确患者甲状腺结节性质,采取甲状腺细针穿刺(FNAC)联合BRAF基因检测,结果均显示正常。对于FNAC不满意或无法明确诊断的样本,进行BRAF基因突变检测分析可以作为甲状腺结节术前的一种重要诊断标志物,有助于鉴别甲状腺乳头状癌和其他相关类型的甲状腺肿瘤。