肺结核的精确诊断仍然很困难，结核菌素试验和γ-干扰素释放试验不能区分活动性肺结核和潜伏结核感染，而且其诊断敏感性在HIV感染患者中降低。世界卫生组织呼吁寻找新的诊断方法，一种诊断价值高且不再依靠痰液的检测方法。既往多项研究发现外周血中存在肺结核相关的基因微阵列，本研究应用综合多队列分析法分析已经公开发表的基因样本数据，以推导出活动性肺结核患者外周血中具有诊断价值的基因组。
方法：查询2个公共基因微阵列存储库并记录经临床队列研究的活动性肺结核患者外周全血的基因数据库。同时应用多队列分析研究潜伏结核感染和其他疾病的患者的外周血基因组。利用发现数据集及meta分析法分析3组数据库以发现这些队列中的基因缺陷。研究涵盖10个国家包括成人和儿童患者在内的14个基因库，共2 572个样本。
结果：从3个基因库(n＝1 023)中发现了3组基因(GBP5，DUSP3和KLF2)对活动性肺结核具有高度诊断价值。同时在来自10个国家包括成人和儿童在内的8个独立数据库中，可以证实这3组基因在区分活动性肺结核和潜伏结核感染、对照组中的诊断价值(受试者观察工作曲线下面积：活动性肺结核为0.9，95%CI：0.85～0.95，潜伏结核感染为0.88，95%CI：0.84～0.92，其他疾病为0.84，95%CI：0.80～0.95)。这3组基因的表达不受HIV感染、抗菌药物耐药性及接种卡介苗的干扰。以(GBP5＋DUSP3)/2-KLF2计算肺结核得分，如基因表达上调，则积分增加；反之则减少。在另外的4个队列研究中发现，在接受抗结核治疗的活动性肺结核患者中结核积分逐渐下降。
结论：综合多队列分析发现全血中3组基因对活动性肺结核具有较强的诊断作用，并在多个独立队列中证实这3个基因在活动性肺结核诊断和治疗反应监测中的潜在作用。但在应用于临床之前，这3组基因还需要前瞻性的实验结果进一步证实。